Профилактика наследственных заболеваний легких

В этой статье:
Наследственные заболевания легких
Профилактика наследственных заболеваний
Профилактика заболеваний органов дыхания
Дыхание – жизненно необходимая функция организма, нарушение которой ведет к снижению качества жизни и даже к смерти. Заболевания дыхательной системы необходимо лечить при первых симптомах.
Однако лечение наследственных заболеваний – сложный и длительный процесс, в большинстве чисто симптоматический, иногда невозможный. Именно поэтому основное значение в данном вопросе отводится своевременной профилактике.
Наследственные заболевания легких
Врожденные заболевания включают патологии, обусловленные наследственными факторами и пороками развития. Это могут быть поврежденные ДНК на уровне гена, нарушение структуры или аномальное количество хромосом, целый набор провоцирующих триггеров (болезни с наследственной предрасположенностью).
Если патология связана с наследственностью, вероятность проявления заболевания легких у ребенка составляет 4-5% при рецидивирующем и хроническом течении. Различают:
Моногенно наследуемые болезни легких.
Патологии, сопровождающие другие виды наследственных заболеваний (муковисцидоз, болезни соединительной ткани, первичные иммунодефициты и т. д.).
Распространенность моногенно наследуемых заболеваний чрезвычайно низка (1 на несколько тыс. или десятков тыс.). Тем не менее при наличии в семье наследственных заболеваний рекомендуется проводить раннюю диагностику врожденных пороков на предмет обнаружения аномалий развития. В число врожденных заболеваний легких входят:
Синдром Картагенера – наблюдается обратное расположение внутренних органов, развиваются бронхоэктазы (деформация бронхов) и хронические ЛОР-патологии (синуситы, отиты, риниты).
Гемосидероз легких – проявляется некрозом стенки микрососудов легких, вызывающих приступообразное нарушение функции дыхания. Это служит причиной возникновения боли в грудной клетке, слабости, головокружения, тахикардии.
Агенезия легкого – аномалия развития, при которой у ребенка наблюдается полное отсутствие одного из нижних дыхательных путей (легкого и бронхов). Реже встречается аплазия легкого (доли).
При одних заболеваниях развиваются пневмосклероз, легочное сердце и легочная гипертензия:
синдром Гейнера;
синдром Гудпасчера;
идиопатический гемосидероз легких и др.
При других пороках развития легких основными признаками являются бронхоэктазы с нарушением проходимости бронхов:
первичные иммунодефицитные состояния;
синдром Марфана и т. д.
Оба патогенетических механизма сочетаются при муковисцидозе, на долю которого приходится половина всех наследственных легочных заболеваний.
Профилактика наследственных заболеваний
Вероятность развития у человека наследственных болезней легких снижается в несколько раз при грамотной и своевременной профилактике. Упреждающие меры относятся ко всем врожденным порокам и делятся на несколько ступеней:
Первичная профилактика. Направлена на планирование беременности и снижение влияния мутагенных факторов: детородный возраст женщины 21-35 лет, отказ от деторождения (при риске наследования, при близкородственном браке и др.), улучшение среды обитания.
Вторичная профилактика. При выявлении у плода наследственной или врожденной патологии проводится прерывание беременности – с согласия женщины и в установленные сроки.
Третичная профилактика. Комплекс мероприятий, направленных на снижение проявлений симптоматики при уже диагностированном заболевании. В первую очередь это своевременное лечение ОРЗ и ОРВИ, изменение рациона, устранение провоцирующих ухудшение факторов (повышенные нагрузки, загрязненный воздух и т. д.).
Зачастую будущие родители не подозревают о ношении того или иного дефектного гена.
Основанием для направления в генетическую консультацию могут быть: серьезные семейные патологии или заболевания родственников, тяжелые аллергические проявления, вредные воздействия на одного из супругов (радиация, химические триггеры), хронические поражения легочной ткани с прогрессирующим течением.
Профилактика заболеваний органов дыхания
Наследственность является одним из неустранимых факторов риска, провоцирующих развитие серьезных легочных заболеваний. Примером может служить бронхиальная астма – хотя она не является наследственной патологией, болезнь развивается у предрасположенных к ней людей в определенных условиях.
Профилактическими методами для предотвращения развития у детей одного из тяжелейших хронических заболеваний легких являются:
Устранение любого вида аллергенных триггеров во время беременности матери: профессиональных, медикаментозных, в плане питания.
Отказ от вредных привычек, прекращение пассивного курения.
Своевременное лечение респираторных инфекций.
Грудное вскармливание.
Снижение вероятности контакта с аллергенами (бытовая химия, стройматериалы, косметика, цветы и т. д.).
Благополучная экологическая обстановка.
Ранняя диагностика – эффективный метод вторичной профилактики. Своевременные профилактические осмотры помогают выявить любое заболевание легких на ранней стадии и сделать все возможное для остановки его прогрессирования.
Самый первый шаг для предотвращения наследственных болезней – широкая информированность населения, важнейшая роль в которой отводится медицинским работникам и учреждениям.